Domov / Home Poradňa / About SBT L-2-HGA & H-C

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) u SBT.

L-2-HGA" je vrodená metabolická porucha, ktorá je známa u ľudí od r. 1980. Metabolický defekt zodpovedný za chorobu je neznámy, možno ho diagnostikovať eleváciami L2 HGA napr. v plazme a moči postihnutých pacientov. Ochorenie sa prejavuje rôznymi klinickými neurologickýcmi defektmi vrátane psychomotorických, záchvatov, ataxie... Predtým

neexistoval zvierací "model" choroby. Avšak táto choroba bola nie tak dávno objavená u SBT, konkrétne. Zvieratá prezentovali množstvo klinických znakov - záchvaty, ataxia ("vratký" krok), zmeny chovania, demencia, kŕče, svalová tuhosť, zmeny správania. Niektoré psy stoja bez pohnutia dlhú dobu v stave otupenosti. Demencia sa prejavuje neposlušnosťou vyplývajúcou zo zabudnutých predtým naučených povelov a cvikov. U všetkých postihnutých SBT bola zistená vysoká úroveň hodnoty kyseliny L2 hydroxyglutarovej vo všetkých telových tekutinách -v moči, krvi, plazme. SBT prezentujú vlastne prvý veterinárny vzor tejto vrodenej metabolickej poruchy. Je to choroba podmienená geneticky. Objavuje sa práve u rasy SBT. Napadá centrálny nervový systém, najmä mozog. Symptómy choroby sú nešpecifické, môžu sa vyskytnúť všetky alebo len jeden, v súvislosti s tým môžu byť zamieňané s inými neurologickými chorobami, napr. epilepsiou. Môže sa síce objaviť medzi 6 -12 mesiacom života, hoci sa vyskytli prípady, že ochorie i staršie zviera."   

Test sa robí z DNA, výsledkom je, že jedinec je:

clear (= čistý)

carrier (= prenášač)

affected (=postihnutý)

Na http://www.staffords.co.uk/dddt.htm    je tabulka, kde sa uvádzá ako je možné zvieratá páriť.

Combination of Dogs Acceptable  Outcome  Breeding Practice :


Clear X Clear  All puppies will be clear

No need to test puppies

Yes

Clear X Carrier 50% of puppies will be clear

50% of puppies will be carriers

Test all puppies to be used for breeding

Yes



Clear x Affected All puppies will be carriers

No need to test puppies

Yes

Carrier x Carrier 25% of puppies will be clear

25% of puppies will be affected

50% of puppies will be carriers
No


Carrier x Affected  50% of puppies will be affected

50% of puppies will be carriers
No

Affected x Affected

All puppies will be affected

No



Z tabulky vyplývá, že sú možné tieto spojenia:
čistý x čistý = všetky šteňatá sa narodia čisté, nie je nutné testovat (spojenie je možné)
čistý x prenášač = 50% šteňiat bude čistých, 50% budú prenášači, je nutné testovat (na všetkých šteňatách sa bude môcť chovať, spojenie je možné)
čistý x postihnutý = všetky šteňatá budú prenášači, je nutné testovat (môžu do chovu, spojenie je možné)

Zo všetkých ostatných spojení sa narodia 25% - 100% postihnutých zvierat, spojenia nie sú možné.




L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) and Hereditary Cataracts (HC) - DNA Testing for Satffordshire Bull Terriers

Kompletný preklad o L-2-HGA & H-C z web stránok Českého STAB Klubu.